Амниоцентез: результат оправдывает средства?

Опубликовано: 10.03.2015

Амниоцентез это дополнительный дородовый анализ, результат которого может выявить важную информацию о будущем ребенке до рождения. Амниоцентез чаще проводят во втором триместре беременности (обычно между 15 и 20 неделей), чтобы проверить наличие каких-либо наиболее распространенных хромосомных и генетических врожденных дефектов, в том числе синдрома Дауна, муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезни Гентингтона, расщелины позвоночника и анэнцефалии. Результат амниоцентеза также используют на поздних сроках беременности, чтобы оценить риск анемии у детей с резус-конфликтом для определения готовности легких ребенка в случае преждевременных родов, а также для выявления приобретенных инфекций.

Амниоцентез результат оправдывает средства1

Для диагностики врожденных дефектов амниоцентез, как правило, предлагают только женщинам из группы риска, в том числе:

  • В возрасте от 35 лет и старше
  • При подозрительных результатах ранее проведенных генетических исследований
  • Если ранее уже была беременность ребенком с врожденным дефектом
  • Мать или отец ребенка страдает от хромосомной аномалии или генетического заболевания или в семейном анамнезе есть риски возможной патологии генетических заболеваний.

Перед проведением амниоцетеза, необходимо обсудить с врачом все риски и преимущества, получая результат амниоцентеза. Проблемы, связанные с проведением исследования, чрезвычайно редки – выкидыш наблюдается лишь у 200-400 процентов случаев, и где-то 1:1000 случаев происходит инфицирование матки, что тоже может приводить к выкидышу.

Как делают анализ амниоцетеза.

Если вы решились на амниоцетез, врач сначала сделает УЗИ, измеряя ребенка и местонахождение кармана амниотической жидкости, который должен быть на безопасном расстоянии от ребенка. После такой подготовки врач обрабатывает живот спиртом и, под постоянным мониторингом ультразвука, вставит длинную полую иглу в живот и возьмет на анализ необходимое количество амниотической жидкости. При этом вы можете чувствовать легкое пощипывание, давление или спазмы, хотя большая часть беременных вообще ничего не чувствует.

Амниоцентез результат оправдывает средства

После проведенной процедуры врач проверит жизненные показатели ребенка, чтобы убедиться, что его состояние в норме. В остальные пару суток вам нельзя будет вести активную физическую деятельность во избежание осложнений. Вполне нормальным будет ощущение умеренных спазмов, но если появились ощутимые спазмы, кровянистые вагинальные выделения или кровотечение, а, тем более, повышение температуры тела, нужно срочно обратиться к врачу, так как это может быть признаком инфекции или угрозой выкидыша.

В лаборатории делают анализ амниотической жидкости на определение в ней уровня альфа-фетопротеина (АФП). Повышенный уровень АПФ может свидетельствовать о дефектах нервной трубки плода (расщелина позвоночника или анэнцефалия). Определенные клетки выращиваются в лаборатории в течение одной-двух недель и проверяются на хромосомные аномалии и генетические врожденные дефекты. Как правило, результат амниоцентеза имеет степень точности более чем 99 процентов в диагностике хромосомных аномалий.

Даже если вы никогда не рассматривали вопрос о прерывании беременности, в случае если по результату амниоцентеза у ребенка найдены хромосомные или генетические врожденные дефекты, зная это до рождения, вам будет гораздо легче принять этого ребенка, когда он родится.

К тому же, отдельные нарушения, такие как биотин-зависимость и ММА, очень редкие, но опасные для жизни, даже можно лечить до рождения.

Решение о необходимости анализа амниоцентез является личным, и должно быть принято после того, как взвешены все «за» и «против». Поговорите с лечащим врачом и генетиком, чтобы они помогли вам с этим определиться.