Синдром Дауна: что, как и почему?

Опубликовано: 20.02.2018

В ядре каждой клетки организма человека присутствуют гены. Они несут информацию, которая определит, каким будет цвет волос, цвет кожи и остальные отличительные черты каждого человека.

Гены соединяются в структуру, напоминающую X или Y, соответственно, при зачатии ребенку передается набор хромосом вида XY и XX. В каждом ядре каждой клетки организма присутствуют 23 пары хромосом – у женщин XY, а у мужчин XX. Всего получается 46 хромосом.

Однако бывает, что 21 хромосома несет в себе вместо пары три хромосомы. Это вызывает отклонение в генетической структуре клетки и вызывает синдром Дауна.

По данным Национального общества по изучению синдрома Дауна, это явление – самое широко распространенное генетическое нарушение: с ним рождается один ребенок из 691.

Синдром Дауна: что, как и почему?

Как определить синдром Дауна

Для того чтобы определить синдром Дауна, делают анализы при рождении, а также еще внутриутробно. При обнаружении любых генетических изменений у плода, есть два варианта определения синдрома Дауна: диагностический (инвазивный) тест или или скрининг.

Диагностические тесты вызывают у беременных матерей некоторые опасения. Тест является инвазивным и в 1% случаев вызывает выкидыш. Вместе с тем, однако, результаты теста выявляют синдром Дауна почти со 100% вероятностью.

Скрининговые тесты включают в себя стандартный ультразвук со сдачей анализа крови. При поиске показателей синдрома Дауна во время УЗИ, врачи будут искать «маркеры», или общие характеристики, указывающие на синдром Дауна. Несмотря на то, что диагностический тест считается более точным, УЗИ также имеет высокую вероятность подтверждения синдрома Дауна.

Синдром Дауна: что, как и почему?

После рождения ребенка синдром Дауна подтвердят дополнительные признаки заболевания. Это, как правило, плоский профиль лица, высоко расположенные слегка раскосые глаза, нередко с косоглазием,  низкий мышечный тонус и глубокая складка поперек ладони. Но бывает, когда у ребенка с синдромом Дауна не проявляются все эти черты. В этом случае делают анализ крови на кариотип, содержание хромосом, чтобы подтвердить первоначальную диагностику.

Различные виды синдрома Дауна

Различают три различных типа синдрома Дауна: трисомия 21 (также известная как нерасхождение), транслокация и мозаицизм.

Трисомия 21

Риск рождения ребенка с этим отклонением прямо пропорционален увеличению возраста матери, и связывают это со старением яйцеклеток. Трисомия 21 (нерасхождение) происходит когда 21-я хромосома не может разделиться с момента зачатия и создает копию самой себя. В этом случае при формировании зиготы она состоит не из нормальных 46, а из 47 хромосом. Этот тип составляет 95% всех случаев синдрома Дауна.

Транслокация

Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы  «отрывается» во время деления и прикрепляется в другом месте, как правило, к 14 хромосоме. Количество хромосом в клетке нормальное - 46, но дополнительный материал от 21 хромосомы  приводит к признакам синдрома Дауна. Этот тип составляет 4% случаев синдрома Дауна, и от возраста матери не зависит.

Мозаицизм

Составляет только 1% от всех случаев синдрома Дауна. В этом случае зигота имеет нормальный набор хромосом, а в процессе раннего развития плода происходит процесс нерасхождения лишь в некоторых клетках, а, значит, отклонениям подвержен не весь организм человека, а лишь некоторые органы, и визуально отличить ребенка с таким видом синдрома Дауна можно далеко не всегда. Но опасность в том, что пренатально такой вид синдрома Дауна труднее обнаружить, тем более на ранних сроках.

В 97% беременность с обнаруженным синдромом Дауна у плода искусственно прерывается методом аборта.

Синдром Дауна, прогноз

Синдром Дауна потому и называется «синдром», что к болезням его не принято относить, так как никакими медикаментами не вылечить. В странах СНГ считается нормальным отказаться, оставить в роддоме ребенка с синдромом Дауна. Это состояние, вызванное генетическим отклонением, на сегодняшний день вылечить невозможно. Но это не катастрофа: люди с синдромом Дауна успешно социализируются, учатся, работают, некоторые даже женятся, поэтому не стоит опускать руки, если такое состояние настигло вашего малыша.

Благотворительная организация для детей с синдромом дауна, где деткам до 7 лет и их родителям оказывают компетентную помощь:

 Россия - Даунсайд Ап

Украина - ВБО «Даун Синдром»